יש לשקול ביצוע בדיקות לאבחון תסמונת ויסקוט-אולדריץ´ – WAS בכל ילד עם התסמינים הבאים:

1. דימומים יוצאי דופן או שטפי דם מרובים חוזרים, במיוחד מיד אחרי הלידה או בינקות

2. זיהומים חוזרים

3. אקזמה

תתכן היסטוריה משפחתית של תסמינים דומים בין אחים, בני דודים או דודים במשפחת האם. קיימת גם שכיחות גבוהה יותר לסרטן כגון לימפומה, לוקמיה ומחלות אוטואימוניות.

 

שלבי האבחון:

שלב ראשון: ספירת טסיות וגודלן -מדובר בבדיקת דם פשוטה. 
WAS היא התסמונת היחידה הידועה, המשלבת מספר טסיות קטן וטסיות בעלות נפח קטן מהנורמה (מיקרוטרומבוציטופניה). יש לאמת את גודל הטסיות בבדיקה מקרוסקופית של משטח דם. (בספירת טסיות תקינה נמצאות 150,000-450,000 טסיות בכל מיקרו-ליטר דם.) תוצאות הבדיקה עשויות להצביע על WAS.  

שלב שני: בדיקה גנטית - הזיהוי המוחלט של המחלה מבוצע כיום על ידי בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה בגן ה- WAS על כרומוזום X.  בדיקה זו ניתן לבצע על דגימת תאי דם או רקמות גוף אחרות כדי לאמת את האבחון. תוצאות הבדיקה קובעות אם אכן קיימת אי-תקינות בגן ה-WAS. בישראל מבוצעת הבדיקה בבית החולים שניידר בפתח תקווה. התוצאות מתקבלות לאחר כחודש. 

 

בדיקות לאפיון מצב החולה:

· אימונוגלובולינים הם נוגדנים אשר נוצרים על-ידי לימפוציטים מסוג B, תת-קבוצה של תאי הדם הלבנים. האימונוגלובולינים מגנים על גופנו מפני זיהומים. בדמם של חולי WAS עשויה להימצא כמות נמוכה מהנורמה של מספר סוגי נוגדנים, למשל נוגדנים מסוג IgM, וכמות גבוהה מהנורמה של נוגדנים מסוג IgA.

· תגובה חיסונית מופחתת לחיסונים, בעיקר חיסונים נגד חיידקים אשר משתמשים במעטה עשוי שרשראות סוכר ארוכות, כגון חיסון נגד דלקת ריאות המחסן נגד חיידק הפנאומוקוקוס.

· ירידה במספר הנוגדנים לתאי הדם האדומים (isohemagglutinins), נוגדנים מסוג IgM אשר קיימים כרגיל בגופם של בני-אדם בריאים.

· רמת WASp (חלבון WAS) בתאי דם לבנים: מדובר בבדיקות דם לקביעת רמות ה- WASp. סביר להניח שבנבדק חולה ב-  WAS לא ימצא WASp או שהוא ימצא בכמות מופחתת או לא תקינה בתאי הדם הלבנים (הערה: לשם ביצוע בדיקה לקביעת רמת WASp, נדרש מומחה לתחום ויש לבצען במכונים מנוסים).