כיצד מאבחנים WA?

יש לשקול ביצוע בדיקות לאבחון תסמונת ויסקוט-אולדריץ´ – WAבכל ילד עם התסמינים הבאים:

1. דימומים יוצאי דופן או שטפי דם מרובים חוזרים, במיוחד מיד אחרי הלידה או בינקות

2. זיהומים חוזרים

3. אקזמה

תתכן היסטוריה משפחתית של תסמינים דומים בין אחים, בני דודים או דודים במשפחת האם. קיימת גם שכיחות גבוהה יותר לסרטן כגון לימפומה, לוקמיה ומחלות אוטואימוניות.

 

שלבי האבחון:

שלב ראשון: ספירת טסיות וגודלן -מדובר בבדיקת דם פשוטה. 
WAהיא התסמונת היחידה הידועה, המשלבת מספר טסיות קטן וטסיות בעלות נפח קטן מהנורמה (מיקרוטרומבוציטופניה). יש לאמת את גודל הטסיות בבדיקה מקרוסקופית של משטח דם. (בספירת טסיות תקינה נמצאות 150,000-450,000 טסיות בכל מיקרו-ליטר דם.) תוצאות הבדיקה עשויות להצביע על WAS.  

שלב שני: בדיקה גנטית - הזיהוי המוחלט של המחלה מבוצע כיום על ידי בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה בגן ה- WAעל כרומוזום X.  בדיקה זו ניתן לבצע על דגימת תאי דם או רקמות גוף אחרות כדי לאמת את האבחון. תוצאות הבדיקה קובעות אם אכן קיימת אי-תקינות בגן ה-WAS. בישראל מבוצעת הבדיקה בבית החולים שניידר בפתח תקווה. התוצאות מתקבלות לאחר כחודש. 

 

בדיקות לאפיון מצב החולה:

· אימונוגלובולינים הם נוגדנים אשר נוצרים על-ידי לימפוציטים מסוג B, תת-קבוצה של תאי הדם הלבנים. האימונוגלובולינים מגנים על גופנו מפני זיהומים. בדמם של חולי WAעשויה להימצא כמות נמוכה מהנורמה של מספר סוגי נוגדנים, למשל נוגדנים מסוג IgM, וכמות גבוהה מהנורמה של נוגדנים מסוג IgA.

· תגובה חיסונית מופחתת לחיסונים, בעיקר חיסונים נגד חיידקים אשר משתמשים במעטה עשוי שרשראות סוכר ארוכות, כגון חיסון נגד דלקת ריאות המחסן נגד חיידק הפנאומוקוקוס.

· ירידה במספר הנוגדנים לתאי הדם האדומים (isohemagglutinins), נוגדנים מסוג IgM אשר קיימים כרגיל בגופם של בני-אדם בריאים.

· רמת WASp (חלבון WAS) בתאי דם לבנים: מדובר בבדיקות דם לקביעת רמות ה- WASp. סביר להניח שבנבדק חולה ב-  WAלא ימצא WASp או שהוא ימצא בכמות מופחתת או לא תקינה בתאי הדם הלבנים (הערה: לשם ביצוע בדיקה לקביעת רמת WASp, נדרש מומחה לתחום ויש לבצען במכונים מנוסים).

תרומתכם חיונית

תרומתכם לעמותה מסייעת לפעילותה ומוקדשת לצורך עידוד וקידום המחקר בנושא תסמונת וויסקוט אולדריץ'.

התרומה תתבצע באמצעות אתר Jgive והיא מתבצעת בצורה מאובטחת ואמינה.

העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ

עמותה רשומה מס' 580542462

טל: 054-8118230
פקס: 03-6122788  דוא"ל : office@was.org.il

פרטי העמותה

כל הזכויות שמורות לעמותה הישראלית לתסמונת וויקוט אולדריץ' © 2020, האתר עוצב באהבה וללא תמורה  על-ידי  Webart