שאלות ותשובות

דף זה כולל שאלות ותשובות בנושאים שונים הקשורים בתיסמונת. בכל שאלה או בעיה ניתן לפנות ישירות אלינו בדרכי יצירת הקשר המפורטות באתר זה ונשמח לסייע

.

מהי מערכת החיסון?

מערכת החיסון היא רשת של איברים, רקמות, תאי דם לבנים וחלבונים, אשר פועלים במשותף על מנת להגן עלינו מפני מחלות. בחולי WAS, סוגים רבים של תאי דם לבנים (תאי חיסון) מתפקדים באופן לקוי. למשל: לימפוציטים מסוג T ו-Bותאי הרג טבעי (תאי NK). התאים הללו פועלים יחדיו כדי לסייע לגוף להילחם בחיידקים, נגיפים ופטריות מחוללי זיהומים. בגופם של חולי  WAS תאי הדם הלבנים אינם פועלים ביעילות, וכתוצאה מכך החולים עלולים לסבול מזיהומים חוזרים, לעיתים חמורים, אשר נגרמים על ידי האורגניזמים מחוללי הזיהומים הללו. נוסף על כך אחראים תאי הדם הלבנים לוויסות מערכת החיסון ולתחזוקתה של מערכת הריסונים והאיזונים שלה. כאשר מערכת הוויסות הזו אינה מתפקדת כראוי, עלולה מערכת החיסון לצאת למתקפה על אחד מאיבריו או רקמותיו של גוף האדם עצמו, וכתוצאה מכך מתפתחות הפרעות הנקראות הפרעות אוטו-אימוניות.

מהן טסיות דם?

טסיות הן תאי דם המסייעים בקרישת דם וכך מונעים דימום. כמו כן מסייעות הטסיות לשמר את שלמותם של כלי הדם. אצל חולי  WAS קיים מחסור משמעותי בטסיות דם, והטסיות הקיימות אינן מתפקדות באופן יעיל ביותר. משום כך מופיעים אצל חולי WAS שטפי דם ודימומים תכופים, אפילו כתוצאה מפגיעות שטחיות. כמו כן הם עלולים לסבול מדימומים פנימיים חמורים באברים כמו המוח, המעיים, הריאות וכדומה, לעיתים אפילו בהיעדר גורמים חיצוניים לחבלות גופניות.

מהי תוחלת החיים של חולי WAS? 

התקדמות באבחון וטיפול במחלה העלתה משמעותית את תוחלת החיים של חולי WAS במהלך העשורים האחרונים. יש חולים אשר עברו בהצלחה השתלת מח עצם ומנהלים אורח חיים נורמלי, והם בריאים לחלוטין.

בקרב חולי WAS קלאסי ללא ביטוי WASp אשר אינם עוברים טיפולי השתלה, תוחלת החיים הממוצעת עומדת על כחמש-עשרה שנים.

סקר שנערך לאחרונה בקרב חולים בדרגות קלות של  WAS הראה כי 81% מהחולים מגיעים לגיל 60. עם זאת, מרבית החולים הללו יעברו לפחות אירוע משמעותי אחד כגון אפיזודה של דימום משמעותי, הפרעה אוטו-אימונית או סרטן, טרם הגיעם לגיל 60. לפיכך השרידות המצוינת של חולי XLמלווה בשיעור גבוה של תופעות חמורות הקשורות למחלה במהלך חייהם.

ילדי אובחן לאחרונה כחולה WAS. לאיזה רופאים מומחים עלי לפנות?

תסמונת וויסקוט אולדריץ היא הפרעה נדירה ומורכבת ורופאים מעטים מכירים אותה היטב. חולים משיגים את התוצאות הטובות ביותר כאשר מטפל בהם רופא המנוסה בטיפול במחלה. הצעד הראשון לאחר שאומת אבחון  WAS הוא לגשת לאימונולוג כדי שיעריך את מצבה של מערכת החיסון. עם זאת, מכיוון של-WAS ביטויים קליניים מגוונים, הכוללים מערכות ואיברים רבים ושונים כגון מפרקים, כליות ודם, ניתן למצוא המטולוגים, ראומטולוגים או אונקולוגים המנוסים בטיפול במחלה. ייתכן שרופא הילדים יוכל להפנות אתכם לרופא מנוסה. האימונולוג המטפל בילדכם יבצע הערכה של תפקוד מערכת החיסון ויסייע לכם להחליט מהו הטיפול הטוב ביותר עבור ילדכם. האימונולוג יכול לבדוק את הילד באופן קבוע כדי לוודא שכל בעיה או שינוי במצבו יטופלו באופן מיידי.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופאים?

תסמונת וויסקוט-אולדריץ היא הפרעה מורכבת, לכן תוכלו להפיק את המרב בפגישתכם עם הרופא אם תתכוננו מראש. אתם ובני-משפחתכם הנכם חלק חשוב מהצוות המטפל בילדכם, וחשוב שיהיה בידיכם כל המידע הדרוש לכם להבין את המלצות הרופא. להלן תמצאו מידע שיכין אתכם לפגישה עם הרופא ויסייע לכם להבין למה עליכם לצפות.

ערכו מעקב אחר התסמינים המופיעים אצל ילדכם והצטיידו ברשימת התרופות והמינונים שהוא נוטל. זכרו להביא אתכם את כל התיעוד הרפואי כולל תוצאות בדיקות מעבדה והוראות מרופאים קודמים.

ערכו רשימה של שאלות שאתם מעוניינים לשאול. רשמו לפניכם את דברי הרופא או הקליטו אותם (ברשותו כמובן), בכדי שתוכלו לחזור ולעיין בהם אחר-כך. עודדו את ילדכם לערוך רשימת שאלות משלו ולהשתתף בשיחה.

רשימת שאלות בסיסיות לדוגמה:

·      כיצד הגעת לאבחנת WAS אצל ילדי?

·      האם הוא יידרש לעבור בדיקות נוספות?

·      מהי חומרת המחלה אצל ילדי?

·      באיזו דרך טיפול תמליץ לנו לנקוט ומדוע?

·      מתי יוכל ילדי לקבל את הטיפול ומהם הסיכונים הכרוכים בו?

·      מה נוכל לעשות כדי להפחית את הסיכון שהילד יידבק בזיהום?

·      כיצד נוכל להפחית דימום?

·      מה עלינו לעשות כשילדנו נפצע?

·      האם בני משפחה אחרים צריכים להיבדק?

·      האם תוכל לקשר בינינו לבין משפחות אחרות של חולי WAS?

האם קיימות בדיקות מעבדה שיכולות לקבוע האם ילדי חולה ב- WAS קלאסי או ב- XLT ?

כיום לא קיימת בדיקה אשר יכולה לקבוע בוודאות האם ילכם חולה ב-XLאו ב- WAS קלאסי. עם זאת, ביכולתו של האימונולוג המטפל בילד להעריך את דרגת המחלה באמצעות שילוב של היסטוריה רפואית, בדיקה גופנית, ותוצאות הבדיקות הבאות:

·     סוג ומיקום המוטציה בגן WAS : סוגים מסוימים של מוטציה משויכים לצורות החמורות יותר של המחלה, ואילו סוגים        אחרים משויכים בדרך כלל לצורות הקלות יותר שלה.

·     נוכחות WASp בלימפוציטים או היעדרו: תאי החולה יכולים להיות חיוביים (WASp +) או שליליים (WASp -)                  בבדיקת נוכחות WASp. בתאים של חולי XLניתן לגלות בדרך כלל WASp בעוד שבתאים של חולי WAS קלאסי            הוא אינו מתגלה על-פי רוב. 

ילדי אובחן כחולה XLהאם קיימת דרך לנבא אם הוא צפוי לפתח מחלה אוטו-אימונית או סרטן

למרבה הצער, כיום עדיין לא קיימת דרך לצפות איזה מבין חולי XLיפתח מחלה אוטו-אימונית או סרטן.

 

האם כדאי לענוד לילד צמיד זיהוי רפואי?

מומלץ לענוד לילדכם אמצעי זיהוי כלשהו המתריע על ספירת טסיות נמוכה, אלרגיות או כריתת טחול. אמצעי כזה יסייע לצוות רפואת חירום לטפל בצרכי ילדכם במהירות. פרטים לגבי צמידים רפואיים ניתן למצוא באינטרנט תחת חיפוש "צמיד רפואי", קיימים מספר יבואנים בישראל.  נוסף על כך, על חולי WAS להצטייד בכרטיס ובו רשימת התרופות שהם נוטלים ורשימת מספרי טלפון חשובים של בני-משפחה ורופאים.

חזרה לראש הדף

חזור לדף הבית:

תרומתכם חיונית

תרומתכם לעמותה מסייעת לפעילותה ומוקדשת לצורך עידוד וקידום המחקר בנושא תסמונת וויסקוט אולדריץ'.

התרומה תתבצע באמצעות אתר Jgive והיא מתבצעת בצורה מאובטחת ואמינה.

העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ

עמותה רשומה מס' 580542462

טל: 054-8118230
פקס: 03-6122788  דוא"ל : office@was.org.il

פרטי העמותה