מהו הגורם ל-WA?

תסמונת וויסקוט-אולדריץ´ היא הפרעה תורשתית הנגרמת בשל גן פגום בתא. התסמונת אינה מידבקת, ואנשים בריאים אינם יכולים להידבק בתסמונת מהחולים בה.

החומר הגנטי אשר מעביר את המידע הנדרש לשם תפקוד תקין של האורגניזם נמצא בתוך גרעין התא וארוז במבנה אשר נקרא כרומוזום, ראו בתמונה למטה מימין. כל תא אדם מכיל בתוכו 23 זוגות כרומוזומים, ביניהם זוג אחד המוכר בשם כרומוזומי מין מכיוון שאלה הכרומוזומים אשר קובעים את מין העובר. הכרומוזומים הללו נקראים כרומוזום X וכרומוזום Y. לבנות יש שני כרומוזומי X ולבנים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. כרומוזומים נוצרים מסלילים ארוכים של דנ"א, החומר הגנטי של התא. הדנ"א מסודר באופן שיוצר את הגנים. הגנים נושאים בתוכם את הצופן שלפיו כל תא מייצר חלבונים אשר הם חשובים לתפקודו התקין של הגוף. ראו בתמונה למטה משמאל.

תסמונת ויסקוט-אלדריץ´ קושרה בשנת 1994 למוטציה בגן על הזרוע הקצרה של כרומוזום X , גן זה כונה  WASp - Wiskott-Aldrich syndrome protein מאוחר יותר נמצא כי גם חולי XLT נושאים מוטציה באותו הגן אך במקומות שונים בו.

יתרה מזאת, המחלה X-linked neutropenia  קושרה למוטציה שונה ומאוד מסוימת בגן. בנוסף, פגם במולקולת CD43 נמצאה קשור לחולי WAS .

הגן WASp מקודד לחלבון בעל אותו שם, שאורכו 502 חומצות אמינו   והוא בעיקר מתבטא בתאי גזע הדם (תאים במח העצם המתפתחים לתאי דם). החלבון חיוני לתפקוד תקין של תאי דם לבנים וטסיות. כאשר יש מוטציה בגן, קיים שינוי בגן ה-WAS, גן זה מכיל בתוכו את ההוראות המיועדות לגרום לתא לייצר את חלבון ה-WASp. התאים לא יכולים ליצר חלבון   WASp נורמאלי ונגרם WAS. תפקידו המדויק עתיד עדיין להיחקר אך הוצעו אפשרויות להיותו מעביר אותות או שותף לתחזוקת שלד התא. חלבון ה-WASp חיוני לתפקוד התקין של תאי הדם הלבנים ושל טסיות הדם. במקרים שגן זה פגום, לתאים יש WASp מועט, לא תקין, או שאינו קיים כלל. מצב זה הוא שגורם להופעת תסמיני ה-WAS.

תרומתכם חיונית

תרומתכם לעמותה מסייעת לפעילותה ומוקדשת לצורך עידוד וקידום המחקר בנושא תסמונת וויסקוט אולדריץ'.

התרומה תתבצע באמצעות אתר Jgive והיא מתבצעת בצורה מאובטחת ואמינה.

העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ

עמותה רשומה מס' 580542462

טל: 054-8118230
פקס: 03-6122788  דוא"ל : office@was.org.il

פרטי העמותה

כל הזכויות שמורות לעמותה הישראלית לתסמונת וויקוט אולדריץ' © 2020, האתר עוצב באהבה וללא תמורה  על-ידי  Webart