כיצד נולד ילד עם גן WAאשר עבר מוטציה?

גן WAS נמצא על כרומוזום ה- X, לכן נקראת WAS הפרעה בתאחיזה ל-X. זו הפרעה רֶצֶסִיבִית משום שהיא מתגלה רק במקרים שבהם לא קיים "גיבוי", כלומר לא קיים כרומוזום X תקין נוסף, למשל כפי שקורה אצל זכרים.

במרבית המקרים נושאת האם את הגן הפגום על אחד משני כרומוזומי ה-X שלה, והעובר יורש את הגן הפגום. ראו תמונה. האם עשויה שלא להיות מודעת להיותה נשאית של הגן הפגום, או לחילופין קיימת במשפחתה היסטוריה של אחים או דודים (מצד האם) אשר התגלו אצלם תסמינים דומים.

שינוי (מוטציה) בגן WAעשוי להתרחש בכל רגע נתון בכרומוזום ה- X של ביצית האם או זרע האב ולכן יש מקרים בהם האימהות אינן נשאיות. הביציות בשחלת האם עשויות להכיל את הגן הפגום, או שפגם עצמוני מתרחש בגן ה-WAבשלב מוקדם מאוד של ההריון. במקרים כאלה גם לא קיימת היסטוריה רפואית במשפחה.

אם לבת, גן WAS אשר עבר מוטציה, היא נשאית WAS. נשאית היא בת בעלת גן שונה אחד, ואינה מפתחות תסמיני WAS משום שתאי הגוף משתמשים גם בכרומוזום ה- X התקין שברשותם, אשר פועל במקרה זה כ"גיבוי".

אם לבת שני מקורות גנים שחוו שינוי, כמו למשל בנישואים בתוך המשפחה, היא תחלה ב- WAS (מקרה נדיר במיוחד).

אם נולד בן אשר ירש מאימו את גן ה-WAS אשר עבר מוטציה, הוא יחלה ב-WAS. לבנים יש כרומוזום X יחיד וכרמוזום Y יחיד, והם מפתחים את תסמיני המחלה משום שאין להם "גיבוי" בצורת כרומוזום X תקין.

מרגע שהתרחשה המוטציה הראשונה בגן ה-WAS, מתאי זרע של האב יתפתחו נקבות נשאיות, ואילו מתאי ביצית של האם עשויים להתפתח בנים חולי WAS או בנות נשאיות.

דוגמה: לאישה נשאית של מוטציה בגן ה--WAS המקושר לכרומוזום ה-X. ייתכן בן חולה או בן בריא, בת בריאה או בת נשאית. בנים הנולדים לאימהות נשאיות הם בעלי 50% סיכוי לרשת את הגן בעל המוטציה ולחלות במחלה. בנות הנולדות לאימהות נשאיות הן בעלות 50% סיכוי לרשת את הגן בעל המוטציה ולהיות נשאיות.

תרומתכם חיונית

תרומתכם לעמותה מסייעת לפעילותה ומוקדשת לצורך עידוד וקידום המחקר בנושא תסמונת וויסקוט אולדריץ'.

התרומה תתבצע באמצעות אתר Jgive והיא מתבצעת בצורה מאובטחת ואמינה.

העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ

עמותה רשומה מס' 580542462

טל: 054-8118230
פקס: 03-6122788  דוא"ל : office@was.org.il

פרטי העמותה

כל הזכויות שמורות לעמותה הישראלית לתסמונת וויקוט אולדריץ' © 2020, האתר עוצב באהבה וללא תמורה  על-ידי  Webart