מהם תסמיני WA?

תסמיני המחלה משתנים מחולה לחולה. עם זאת, מרבית החולים מתחילים לפתח את תסמיני המחלה מרגע הלידה ועד לתקופת הינקות מוקדמת. בהתאם לחומרת המחלה. חולים עשויים לפתח מעטים או רבים מהתסמינים המתוארים להלן:

 

דימום:

דימום הוא התסמין שבו מבחינים בשכיחות הגבוהה ביותר והוא מופיע בקרב כל החולים ב-WAS.

השכיחים ביותר הם:

· דימום ארוך מאזור המילה או מחבל הטבור בשבועות הראשונים לחיים.

· עור: לעיתים קרובות מבחינים הורים ב-Petechiae (נקודות אדומות שגודלן כראש סיכה, המופיעות תחת העור), או בחבלות גדולות יותר. 

· דימום במתן צואה המלווה לעיתים בשלשול מופיע לעיתים קרובות בינקות.

· דימום מהחניכיים 

· דימום מהאף

לעיתים קרובות או לאורך זמן, ייתכן שיתגלה דימום חמור, בעיקר אם אתר הדימום הוא אחד האיברים הבאים: מוח, ריאות, מעיים, טחול, או איברים חיוניים אחרים. דימום כזה עלול לסכן את חיי החולה. דימומים חמורים מתגלים בכ-14% מהחולים ב- XLT

 

זיהום:

זיהומים חיידקיים, נגיפיים ופטרייתיים הם שכיחים, בעיקר בקרב חולים הסובלים מ-WAS בדרגת חומרה גבוהה. לעיתים מדובר בזיהומים חוזרים וחמורים. הזיהומים השכיחים ביותר בקרב חולי WAS הם דלקות אוזניים, דלקות ריאות וסינוסיטיס חוזרים. חולים עשויים לסבול מזיהומים חמורים יותר מסוג מסוים של חיידק אשר גורם לאֶלַח הדם(זיהום במחזור הדם) או דלקת קרום המוח. זיהומים אלה עשויים להיות חמורים, להתפשט במהירות, ולסכן את חיי החולה.

חולי WAS מועדים להידבקות בזיהומים הנישאים על-ידי נגיפים דוגמת CMV; נגיף ההרפס (שלבקת); נגיף אפשטיין בר (EBV או בשמו העממי מחלת הנשיקה); דלקת ריאות המלווה באורגניזמים כגון Pneumocystis jirovecii) PCP); ונגיפי עור כגון MCV (מולוסקום קונטגיוזום).

אקזמה ואלרגיות:

מרבית החולים סובלים או סבלו מאקזמה, המופיעה בצורת עור יבש, מודלק ומגורה. האקזמה עשויה להופיע בצורה קלה אצל חלק מהחולים ובצורה חמורה יותר בחולים אחרים. אצל פעוטות עשוייה להופיע קליפת הראש: קַשקֶשת שמנונית ומתקלפת על הקרקפת ומאחורי האזניים. 

אקזמה תופיע לרוב בגומץ (החלק הפנימי של) המרפק, גומץ בית הברך והפנים, אך היא עשויה להופיע בכל אזור אחר בגוף. החולה עשוי לחוש גירוד וגירוי עזים. ראו תמונה 2. האזורים המגורים נוטים לדמם בקלות ועשויים להזדהם.         

אקזמה עשויה לגרום גם להפרעות בשינה וכן לקשיים חברתיים ורגשיים.

בחולי WAמופיעות בשכיחות גבוהה יותר צורות נוספות של אלרגיה כגון רגישות למיני מזונות וקדחת השחת.

 

הפרעות אוטו-אימוניות:

אצל חלק מהחולים, בעיקר אלה הסובלים מן המחלה באופן חמור יותר, מתגלות לעיתים הפרעות אוטו-אימוניות. השכיחות ביניהן הן:

·      אנמיה כתוצאה מהרס תאי דם אדומים.

·      ירידה במספר טסיות הדם בשל הרס טסיות (טרומבוציטופניה אימונית או בקיצורITP).

·      דלקת כלי דם: כתמים כואבים נפוחים על העור כתוצאה מדלקת בכלי הדם.

·      דלקת מפרקים:מפרקים כואבים ונפוחים.

·      דלקת המעי הגס: כאב בטן ודם במתן צואה כתוצאה מדלקת במעי.

·      דלקת הכליות:דם במתן שתן כתוצאה מדלקת בכליות.

ההפרעות האוטו-אימוניות הללו עשויות להופיע בדרגה קלה ולהיעלם מזמן לזמן, או שהן עשויות להיות מתמשכות וקשות לטיפול. קיימת היקרות (שכיחות) גבוהה יותר של הפרעות אוטו-אימוניות בחולים עם WA קלאסי מאשר בחולי XLT.  שיעור ההיקרות של הפרעות אוטו-אימוניות בחולי XLעומד על 12% לעומת 40-70% בחולי WAקלאסי. ככל הנראה אם התגלתה הפרעה אוטו-אימונית אצל חולה WAקיים סיכוי רב יותר שבהמשך יתפתח אצל אותו חולה גם סרטן.

 

סרטן:

סרטן מתגלה לעיתים קרובות יותר בקרב חולי WAS קלאסי ועשוי להופיע בכל גיל. שיעור ההיקרות של סרטן בחולי XLT עומד על כ-5% בהשוואה ל-13% בחולי WAקלאסי. סוגי הסרטן השכיחים בקרב חולי WAהם אלה הקשורים למערכת החיסון דוגמת לימפומה (סרטן בלוטת הלימפה) ולוקמיה (סרטן הדם).

תרומתכם חיונית

תרומתכם לעמותה מסייעת לפעילותה ומוקדשת לצורך עידוד וקידום המחקר בנושא תסמונת וויסקוט אולדריץ'.

התרומה תתבצע באמצעות אתר Jgive והיא מתבצעת בצורה מאובטחת ואמינה.

העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ

עמותה רשומה מס' 580542462

טל: 054-8118230
פקס: 03-6122788  דוא"ל : office@was.org.il

פרטי העמותה