קידום מחקר ישראלי

עם יסודה החלה העמותה בהקמת פורום מדעי ישראלי אשר ייעץ ויסייע בקידום מחקרי בנושא המחלה. הפורום נוסד בשנת 2011 והתכנס מספר פעמים בבית החולים שניידר לצורך לימוד המחלה, דיון באפיקי מחקר אפשריים ומיקוד הנושאים המחקריים.

זוהו פערי ידע בתחום המחקרי ונקבע כי תחומי המחקר הקשורים לסיבות והדרכים להבנת מנגנון הטרומבוציטופניה בחולי WAמתאימים וראויים לקידום. מיקרוטרומבוציטופניה הינה הסימפטום ממנו סובלים כל החולים והוא גורם לתמותה של כ 20% מהם, אך הנושא כמעט שלא נחקר בצורה משמעותית ותוצאות המחקרים השונים סותרים לעיתים זה את זה. המנגנון הגורם לטרומבוציטופניה בחולי WAאינו ידוע. העמותה קבעה כי זהו הנושא העיקרי אותו היא מעוניינת לקדם.

 

קידום המחקר הינו היעד הראשון במעלה בין יעדי העמותה. במחלה גנטית נדירה כמו WAS, המפתח למציאת טיפול מתאים מצוי בהבנת המנגנונים הסבוכים הקשורים בתפקידו של חלבון ה- WASp בגוף האדם ובהבנת הגורמים לחוסר בחלבון ו/או לתפקודו הלקוי. בהיעדר ידע מספק, החולים נאלצים לפנות לביצוע השתלת מח עצם אשר הינה הטיפול היחיד הקיים כיום, העשוי להביא לריפוי. 

השתלת מח עצם הינה טיפול מורכב בעל סיכונים גבוהים לרבות תמותה וסיבוכים משמעותיים המתפתחים לאחריו. טיפול זה אינו בהכרח המיטבי או הרצוי לחלק מהחולים בעלי הביטוי הקל יותר של המחלה המכונה XL.

בעולם, קיימות קבוצות מחקר בודדות החוקרות את מחלת ה WAוהחלבון הקשור אליה. העמותה שמה לה למטרה לעודד הקמת קבוצת מחקר ישראלית אשר תקדם מחקר שיבוצע בארץ וינצל את הידע הרב הקיים בארץ בתחומים המשיקים למחלה כגון קרישה, טסיות, תאי אב, חלבונים קשורים וכד'. 

העמותה ביצעה תהליך ראשוני של מיפוי תחומי המחקר ב WAבעולם. מתוך התהליך למדנו, כי כל קבוצות המחקר העוסקות במחלה, חוקרות בעיקר את ההיבטים האימונולוגיים שלה ואילו ההיבטים ההמטולוגים שלה הקשורים בעיקר בנושא הסכנה לדימומים כתוצאה מהיעדר טסיות (מיקרוטרומבוציטופניה) כמעט שלא נחקרו.  בהיותנו הורים לילדים חולים במחלה אשר 100% מהם סובלים ממיעוט טסיות המעמיד את הילדים בסכנת חיים יומיומית, בחרנו לנסות ולקדם את הקמת קבוצת המחקר הישראלית בתחום זה. לאור זאת, תחום המחקר העיקרי אותו אנו מעוניינים לקדם הינו ה- "מיקרוטרומבוציטופניה בחולי WAS", תחום זה לא נחקר עד כה באופן ממשי ומעמיק בעולם.

במסגרת זו ובהמשך לדיוני הפורום המחקרי מומן באופן חלקי על ידי העמותה מחקר בסיסי אשר החל משנת 2012 במעבדתה של ד"ר מירה ברדה סעד מאוניברסיטת בר אילן, מומחית בחקר חלבון ה WASp. שלב ראשון של המחקר הסתיים ואף הוביל ליסודה של חברת הזנק הפועלת כיום במסגרת חממת FuturX  היושבת בפארק המדע בנס ציונה. לאחרונה גייסה העמותה מימון להמשך המחקר אשר יעסוק בהקמת מודל חיה אשר יבחן את יעילות הפתוח בפועל ובמידה ויצליח יקדם מאד את ההיתכנות לשלב הנסויים הקליניים. 

העמותה עוסקת גם באיתור מחקרים נוספים בארץ ובחו"ל אשר יש להם אופק טיפול במחלה על מנת לבחון דרכי סיוע וקידום.

תרומתכם חיונית

תרומתכם לעמותה מסייעת לפעילותה ומוקדשת לצורך עידוד וקידום המחקר בנושא תסמונת וויסקוט אולדריץ'.

התרומה תתבצע באמצעות אתר Jgive והיא מתבצעת בצורה מאובטחת ואמינה.

העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ

עמותה רשומה מס' 580542462

טל: 054-8118230
פקס: 03-6122788  דוא"ל : office@was.org.il

פרטי העמותה

כל הזכויות שמורות לעמותה הישראלית לתסמונת וויקוט אולדריץ' © 2020, האתר עוצב באהבה וללא תמורה  על-ידי  Webart