1. הרופאים אוספים תאי גזע המייצרים דם ממח העצם של החולה או מדמו. לאחר מכן התאים הללו מתרבים מחוץ לגופו של החולה.

2. בו בזמן מושג גן WAS תקין באמצעות הנדסה גנטית במעבדה. הגן התקין מוחדר אל תוך נגיף. יכולתו של הנגיף להתרבות מנוטרלת, וכך הוא מאבד את היכולת להדביק את החולה בזיהום. התוצר הסופי – נגיף מנוטרל המשמש נשא לגן WAS תקין – נקרא "וקטור".

3. תאי הגזע של החולה מעורבבים עם ה"וקטור" הנושא בתוכו את גן ה-WAS התקין ומחדיר אותו אל תאי הגזע. תאי הגזע הללו המכילים בתוכם את גן ה-WAS התקין נקראים " gene corrected cells" (תאי גן מתוקן).

4. טיפול מכין: החולה מקבל טיפולי כימותרפיה כהכנה לריפוי הגני. הכימותרפיה מסייעת לפנות מקום במח העצם להשתרשות התאים המתוקנים.

5. כעת מוחדרים התאים המתוקנים אל גופו של המטופל בתהליך דומה לעירוי דם.

 

לאחר שמצאו את דרכם אל מח העצם, ממשיכים התאים המתוקנים להתרבות, ומרבים את מספר התאים התקינים. תאי הגזע המתוקנים המכילים גן WAS תקין יכולים לייצר כעת כמויות תקינות של WASp, ואם בסופו של התהליך נוצרים די תאים תקינים החולה נרפא.                                         

מתי מומלץ ריפוי גני?

הריפוי הגני עדיין נמצא בחיתוליו. עד כה נרשמה הצלחה בניסויים עם עלייה משמעותית ברמות ה- WASp בליווי שיפור בתסמינים. מאידך בניסוי שבוצע בגרמניה ב 10 ילדים בעזרת וקטור מסוג Retrovirus התפתחה בשישה מטופלים לואקמיה כתופעת לוואי חמורה. ניסוי זה נכשל בהיבט הבטיחות. לגבי שאר הניסויים העושים שימוש בוקטור  מסוג Lentivirus המבוסס על  וירוס ה HIV והמבוצעים במילאנו, פאריז, לונדון ובוסטון, התוצאות הראשוניות מראות על שיפור בתסמיני המחלה ובטווח הזמן הראשוני הנע בין 3 ועד כ 30 חודשים ממועד הטיפול, לא התגלו תופעות לוואי חמורות או ממאירות כלשהי. עדיין מוקדם להעריך את שיעורי הצלחה או הסיבוכים בטווח הארוך. משום כך מוצע טיפול זה בשלב הנכחי אך ורק לקבוצה מצומצמת של חולים אשר במקרה שלהם הרווח עולה על הסיכון. באופן כללי מתאימים לריפוי הגני חולים בגילאי חודש עד שלושים-וחמש שנים החולים ב-WAS קלאסי (דירוג 3-5) אשר לא נמצא להם תורם מתאים. 

​

היכן נעשים טיפולי ריפוי גני? 

ניסויים קליניים בריפוי גני לחולי WAS נערכים כיום במילאנו, איטליה. לפרטים נוספים ופרטי התקשרות ראה בדף הניסויים הקליניים המפרט מידע בנושא זה או בקישור זה

​

 

חזור